ГлавнаяБолезни ЖКТ

Синдром Жильбера, он же идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия – разновидность врождённой желтухи, не сопровождающейся распадом эритроцитов. Является наследственной доброкачественной гипербилирубинемией, наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. наличие этого гена хотя бы у одного из родителей приводит к тому, что каждый второй ребёнок в семье (в среднем) рождается с наследственной гипербилирубинемией.

Особенности синдрома Жильбера

генетическая цепочка

Синдром Жильбера — болезнь наследственная

Нарушен синтез одного из генов, отвечающего за обмен желчного пигмента билирубина, который образуется при распаде гемоглобина кровяных клеток.  Результатом генетического дефекта является то, что печень из-за отсутствия глюкуронилтрансферазы не может связывать билирубин, из-за чего увеличивается концентрация билирубина в крови, что и приводит к характерной для синдрома Жильбера клинике.

Т.е. с печенью и кровяными тельцами всё в порядке, однако выделяющиеся при распаде эритроцитов вещества не связываются печенью и попадают в кровь, несколько повышая уровень билирубина, что может проявляться желтухой.

распад эритроцитов

Вещества, выделяемые при распаде эритроцитов, попадают в кровь. минуя печень 

Встречается чаще у мужчин (в 3 раза) и проявляется, начиная с 3х лет.

Кроме увеличения билирубина (до 100 мкмоль/л) никаких особенных изменений обмена при синдроме Жильбера не наблюдается.

Симптомы заболевания в той или иной степени периодически проявляются в течение всей жизни пациента.

Основные симптомы заболевания

Достаточно часто синдром Жильбера протекает бессимптомно или его проявления настолько незначительны, что считать это состояние заболеванием можно далеко не во всех случаях. Часть клиницистов вообще рассматривают синдром Жильбера как вариант нормы.

Единственное проявление синдрома – не слишком выраженная желтуха склер, кожи, слизистых оболочек.

Это, кстати, далеко не всегда заметно на азиатах и негроидах, т.е. для того, чтобы у вас обнаружили синдром Жильбера надо принадлежать к белой расе и столкнуться с достаточно опытным гематологом или гастроэнтерологом.

Симптомы синдрома Жильбера на фото

Со стороны нервной системы в период обострения может наблюдаться слабость, головокружение, снижение работоспособности.

У людей с синдромом Жильбера может наблюдаться повышенная раздражительность (что, собственно, не всегда связано с самим синдромом).

В некоторых случаях наличие идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии приводит к нарушению сна, и головным болям преимущественно у женщин. Очень неудачно для пациента, когда у него сочетается синдром Жильбера и склонность к мигреням. Эти два состояния прекрасно «дополняют» друг друга, и в результате частота и интенсивность головных болей может значительно увеличиваться.

Проявления со стороны пищеварительной системы

В некоторых случаях, гипербилирубинемия проявляет себя в виде нарушений работы пищеварительной системы по типу диспепсии.

Симптомы со стороны ЖКТ (фото)

: изжога, тошнота, потеря аппетита, запоры

девушка прощупывает правый бок

Боль в правом подреберье — один из признаков синдрома Жильбера

Наблюдаются следующие явления:

  • Появляется изжога, отрыжка горечью после еды. У пациентов с синдромом Жильбера значительно чаще развивается ГЭРБ (гастроэзофагиальная рефлюксная болезнь), формируются эрозии пищевода;
  • Появляются приступы тошноты, иногда заканчивающиеся рвотой;
  • Во рту может длительно сохраняться горький привкус;
  • Пропадает аппетит, некоторые блюда вызывают отвращение;
  • Могут развиваться стойкие запоры (до нескольких недель), особенно при сочетании синдрома Жильбера и долихосигмы. Поносы бывают несколько реже;
  • Кроме этого, пациенты периодически жалуются на ощущение переполненности желудка, вздутие и боли в правом подреберье.

Боли справа, как правило, тупые, тянущего характера, продолжительные. Могут быть связаны с погрешностями в диете, особенно при переизбытке жирной пище. Печень при этом несколько увеличивается, может быть болезненной при пальпации.

Вообще, синдром Жильбера «в чистом виде» обнаруживается редко. Как правило, он дополняет какую-либо патологию, усугубляя её.

Факторы, провоцирующие проявления синдрома

Стойкие нарушения режима питания – голодание или переедание, дисбаланс животной и растительной пищи в меню, избыточное количество животных жиров.

Желтуху при синдроме Жильбера могут спровоцировать анаболические стероиды и другие гормональные препараты, антибиотики и противовоспалительные препараты.

Гипербилирубинемия часто возникает на фоне приёма алкоголя и чрезмерного физического напряжения.

Что способствует синдрому Жильбера (фото)

Иногда пожелтение склер у таких пациентов наблюдается на фоне ОРВИ, в т.ч. гриппа.

Словом, всё, что создаёт дополнительную нагрузку на печень, приводит к проявлению данного синдрома.

Кроме этого, желтуху может спровоцировать сильный стресс или психическое заболевание, а также любые хирургические манипуляции.

Отдельно стоит сказать о гепатитах. Синдром Жильбера значительно усиливает клинику гепатита, из-за чего больной выглядит значительно хуже чем должен. Тем не менее – ситуация имеет некоторый позитивный момент, т.к. даже незначительное поражение печени при синдроме Жильбера становится очевидным, что позволяет своевременно начать лечение и избежать осложнений.

Итак – синдром Жильбера не относится к тяжким  генетическим патологиям, проявляется лёгкой желтухой и диспепсией, а также позволяет быстро диагностировать начинающийся гепатит (своеобразная «сигнализация»).

Если у вас обнаружили это состояние – постарайтесь не переедать, уменьшите количество животных жиров и не злоупотребляйте алкоголем.

Видео: Синдром Жильбера

 

Здравствуйте, меня зовут Ирина. По роду деятельности я практикующий врач. Имею высшую категорию. После окончания государственного медицинского университета прошла интернатуру при медицинской академии последипломного образования.


Подробнее